Indice Genomico IGBMI

Il miglioramento genetico è una tecnologia efficace che produce cambiamenti permanenti e cumulativi nelle performance di una razza. Riguardo a questo, il bufalo è stato selezionato principalmente per le sue caratteristiche di produzione di latte, sebbene attualmente i programmi di miglioramento strutturati su prove di progenie siano attuati solo in pochi paesi. La selezione genetica nei bufali è ostacolata dalla mancanza di informazioni genealogiche, dalla difficile implementazione della raccolta dati o scarse prestazioni riproduttive. Di conseguenza, il potenziale del bufalo non è stato sfruttato appieno. La Bufala Mediterranea Italiana può essere considerata l’unica razza al mondo con un programma genetico affidabile implementato più di 20 anni fa.

L’introduzione della genomica ha indubbiamente rivoluzionato la selezione genetica degli animali da reddito ma la sua applicazione non è stata omogena tra le diverse specie. Questo in conseguenza di diversi aspetti, tra i quali la struttura di popolazione, l’utilizzo diffuso dell’inseminazione artificiale, la disponibilità di fenotipi accurati. Anche gli approcci metodologici ne hanno inizialmente limitato l’applicazione alle grandi popolazioni ma oggi sono disponibili algoritmi adatti a situazioni fortemente disomogenee. Tra questi il metodo cosi detto Single-step genomic BLUP (ssGBLUP).

Questo metodo ha affiancato e spesso sostituito il metodo multifase che era stato inizialmente utilizzato per le valutazioni genetiche in diverse specie di animali da allevamento. Il metodo ssGBLUP utilizza l’inversa di una matrice di relazione, che combina la matrice della parentela additiva classica (A) e la matrice della parentela genomica (G).

Nonostante i limiti del passato dovuti a problemi con gruppi di genitori sconosciuti (UPG) e costi computazionali, studi recenti hanno dimostrato la validità di questo metodo per stimare il EBV in diverse specie da reddito: bovini da latte e da carne, capre, pecore e bufali.

L’intero set di dati consiste di 743.904 lattazioni appartenenti a 276.451 bufale nate dal 1984 al 2019. Per quanto riguarda la morfologia il dataset consiste di 91.966 bufale con valutazione dal 2004 al 2022.

Per quanto riguarda i genotipi, sono utilizzati i dati genomici degli animali iscritti al Libro Genealogico.

I campioni biologici sono stati inviati al Laboratorio di Genetica e Servizi (Agrotis) e la genotipizzazione è stata effettuata utilizzando il chip Axiom™ Buffalo Genotyping Array 90k (Thermo Fisher), specifico per la specie bufalina. Questo chip permette la genotipizzazione di 90.000 punti di variazione su tutto il genoma dell’animale. Utilizzando il programma PLINK v1.9b5.2, i dati sono stati filtrati utilizzando i seguenti parametri: Mind = 0,95, Geno = 0,95, frequenza allelica minore Maf = 0,05 e il valore P per il test di equilibrio di Hardy Weinberg, HWE = 1e-6. Dopo il controllo di qualità il set di dati finale consisteva di circa 47.000 SNP.

Il pedigree di 308.736 bufali è stato utilizzato per la produzione, di 148.246 soggetti per la morfologia.

La stima dell’indice genetico/genomico è stata eseguita utilizzando gli attuali modelli ufficiali sia per la produzione che per la morfologia. I valori genetici sono stati quindi stimati con il metodo tradizionale (BLUP) e con quello innovativo (ssGBLUP) che include o genotipi.

Per valutare l’accuratezza ed il bias (errore) della predizione, è stato applicato il metodo LR (Legarra e Reverter, 2018), metodo già ampliamente utilizzato in diverse specie. La stima dei breeding values è stata eseguita due volte: nella prima prova gli animali candidati avevano i loro fenotipi disponibili (dati ottenuti da 743.904 lattazioni), mentre nella seconda avevano i loro fenotipi mascherati (dati parziali). Il dataset ridotto corrisponde a bufale con parto fino all’anno 2012 (N = 431.680 lattazioni). Per valutare i modelli sono state calcolate le seguenti statistiche: dispersione, accuratezza, correlazione, Bias, Incphen e Corr_phen_aggiustato.

In linea teorica i valori di correlazione, accuratezza e dispersione dovrebbero essere prossimi ad 1, mentre il bias prossimo a 0. Il parametro Incphen sta ad indicare che senza SNP, l’aumento dell’accuratezza è dovuto soprattutto ai fenotipi mentre quando ci sono gli SNP l’incremento dovuto ai fenotipi si riduce. Infine maggiore è la correlazione tra il fenotipo aggiustato e le soluzioni dal dataset ridotto migliore è il nostro modello di stima.

I risultati ottenuti sono promettenti e rispecchiano quanto già visto con il metodo BLUP. Questo risultato è in parte atteso per alcuni motivi:

1) i modelli utilizzati (in termini di effetti fissi) sono esattamente identici (cambia la matrice di parentela)

2) il numero di genotipi è ancora ridotto rispetto al totale degli animali con osservazione e quindi l’impatto può essere più limitato

3) il metodo BLUP è comunque molto robusto e aver osservato risultati estremamente diversi avrebbe indicato problemi molto più gravi nel calcolo complessivo.

I risultati ottenuti inserendo i genotipi all’interno del calcolo dei soggetti iscritti al LG ANASB dimostrano che si muovono nella direzione attesa, in particolare per quanto riguarda la maggiore accuratezza e capacità predittiva. Con la genomica, infatti, si va a migliorare l’accuratezza del calcolo dell’indice IBMI, si ha la possibilità di identificare meglio gli animali e capire quali sono quelli realmente differenti dalla media di popolazione. Tutto ciò fa in modo che si possa stimare il valore genetico dell’animale già alla nascita, determinando così una sostanziale riduzione dell’intervallo generazionale. Le correlazioni tra gli indici, sia per i maschi che per le femmine, sono risultate alte, in primis per quanto riguarda la produzione: in definitiva, il modello ssGBLUP fornisce un’alternativa valida alla valutazione genomica.

L’applicazione di tale modello per la Bufala Mediterranea Italiana ha favorito la nascita dell’Indice Genomico di Prima Generazione nella IBMI.

Il nuovo calcolo richiede comunque l’aggiustamento dei coefficienti utilizzati per calcolare la formula di IGBMI, questo in virtù delle diverse varianze degli indici genomici.

La nuova formula diventa:

100 + 3.7 * (0.98*ARTP + 1.52*AM + 0.01*LATTE kg + 5.08*Grasso% + 19.34*Proteina%)